Bevegelse - smerte: Hvordan jeg lever med Ehlers-Danlos syndrom
Vitenskapen beveger seg fremover - fullt mulig som i fremtiden Vi vil kunne redigere det menneskelige genomet, og dette vil tillate å bekjempe arvelige sykdommer. Men dessverre er det i dag fortsatt sykdommer som er vanskelig å diagnostisere og umulig å kurere. Alexandra B. fortalte oss om livet med en av dem - Ehlers-Danlos syndrom.
Diagnose og serie "Bein"
Ehlers-Dunloc syndrom (SED) er en genetisk sykdom i bindevevet. Det er forårsaket av mangler i syntese av kollagen - det viktigste proteinet i musklene, blodkarene, beinene, brusk og sener, eksterne integrasjoner av alle organer. Kollagen "stikker sammen" vev, noe som gir dem styrke og elastisitet - "ødelagt" kollagen oppfyller ikke sine plikter. Det samme proteinet i form av ampuller eller injeksjoner hjelper ikke: kroppen vet ikke hva "normalt" kollagen er og er ikke i stand til å produsere og absorbere det. Ligamentene støtter ikke leddene - på grunn av dette oppstår forstuinger. Ryggraden er ikke festet på plass - som et resultat vises en krumning. Ofte er folk med dette syndromet forenet av ømhetene i blodårene, den økte fleksibiliteten i leddene og den utrolige elastisiteten i huden, nesten som den av Mr. Fantastic. Og også - konstant smerte.
Siden barndommen har ryggen min vondt. Mine foreldre tok meg med til de beste kirurger, ortopedere, osteopater, men alle sa: "Du har krumning i ryggraden, svømmer." Uten tilstrekkelige undersøkelser ble jeg foreskrevet en behandling som bare skadet. For eksempel tar fysiske øvelser ikke i betraktning at jeg har fremspring (dette er den første fasen av dannelsen av hernia i intervertebrale disker), og de kan føre til brokk. Eller massasjer som stimulerer blodstrømmen til nedre rygg, som er forbudt ved endometriose (jeg lærte bare om hva jeg har og ved en tilfeldighet for seks måneder siden - selv om jeg regelmessig besøkte gynekologer i mange år og nevnt smerte og andre symptomer). Nesten hver lege hånet meg eller mine foreldre for ikke å holde tritt med helsen min og bringe den til en slik stat. Når en kirurg på et distriktssykehus spurte meg hva jeg skulle gjøre med ryggen min, svarte han: "Ingenting. Vent på år med smerte."
Høsten 2016 var jeg i resepsjonen hos en av de beste vertebrologene. (Spesialist i ryggsykdommer. - Ca. Ed.) Latin-Amerika. Jeg møtte en meksikansk og fløy ofte til ham; Han visste at ryggen min var vondt hele tiden, og i Russland kunne jeg ikke få en undersøkelse, og jeg skrev den ned til en spesialist. I to dager der lærte jeg om tilstanden min mer enn tjue år her. Etter undersøkelse og flere røntgenbilder samler vertebrologeren en liste over obligatoriske undersøkelser: magnetisk resonansbilder, datortomografi og andre.
Alt viste seg for et år siden, ganske ved et uhell, takket være showet "Bones". Der hadde et av ofrene Ehlers syndrom - Danlos - og de samme symptomene som min
Tilbake i Moskva, i tre måneder forsøkte jeg å få en henvisning til en MR. Når en nevrolog kalte den mest erfarne meksikanske vertebrologen en tull, snakket tålmodigheten min. Jeg dro til sykehusansvarlig, men hun sa at jeg aldri ville få en henvisning til en MR i ryggen, fordi de er forbudt å utnevne en slik volumetrisk analyse. Først etter at jeg hadde brutt i tårer, tok hun synd på meg og ga retning til tomografien til en del av ryggraden, selv om jeg måtte undersøke fire. Etter det brukte jeg aldri gratis medisin igjen.
Alt viste seg for et år siden, ganske ved et uhell, takket være showet "Bones". Der hadde et av ofrene Ehlers syndrom - Danlos - og de samme symptomene som min. Jeg var overrasket over likheten, les om sykdommen på Internett og registrert i genetikk i Moskva - den eneste russiske spesialisten som deltar på internasjonale konferanser dedikert til EDS. Jeg kom til resepsjonen med en mappe med analyser og konklusjoner av alle mulige spesialister. Legen undersøkte dem, spurte om slektningens sykdommer, undersøkte meg og bekreftet min antagelse, og gjorde diagnosen Ehlers-Danlos syndrom. På den ene siden ble jeg lettet: endelig vet jeg at det med meg vil være lettere for meg å kontrollere sykdommen. På den annen side hørtes diagnosen som en setning, siden SED er uhelbredelig. Genetikeren trøstet at hypermobilitet vil redusere med alderen. Men dessverre vil andre kroniske sykdommer forårsaket av syndromet ikke forsvinne hvor som helst.
Liv med syndrom
Sannsynligheten for arv av Ehlers-Danlos syndrom er femti prosent; så morsomt lotteri. Mest sannsynlig har min mor det: hun har de samme problemene og smertene, men hun ble ikke undersøkt. Det er seks typer Ehlers-Danlos syndrom, hver med en annen mutasjon av visse gener. For eksempel, hos personer med klassisk type, er huden ekstremt elastisk og strekkbar, og hos personer med vaskulær hud kan skjøre skåler nå ruptur av arterier.
Jeg har en hypermobilt type SED - dette finnes i en av ti til femten tusen mennesker. Med det kan du enkelt skade noen felles: fingre, kne, maksillary. Forskere har fremdeles ikke funnet genet som er ansvarlig for mutasjonen i dette tilfellet, noe som betyr at sykdommen ikke kan identifiseres ved hjelp av tester. Sannsynligheten for at barna mine har syndromet, er også om femti til femti, men det synes enda høyere: Jeg leste i engelsktalende grupper at nesten alle personer med syndromet har blitt overført til barn. I tillegg til SED er graviditet og fødsel ekstremt vanskelig - en genetiker fortalte meg om dette, men jeg lyttet halvhjertet, siden jeg ikke har tenkt å få barn.
Ehlers-Danlos syndrom ledsages av sykdommer i alle organer med bindevev, samt andre problemer knyttet til funksjonene til disse organene. Jeg har kronisk betennelse i sener i bena, kronisk hodepine og kronisk otitis media, endometriose, krumning i ryggraden med fremspring og nedbrytning av intervertebrale skiver. Det er problemer med mage-tarmkanalen, hørselen, fartøyene, huden: irritasjon, rødhet, reaksjon på kulde og varme, evig tørrhet, vedvarende utslett, arr mot riper.
Personer med diagnose er utsatt for depresjon på grunn av kronisk smerte: det er vanskelig å tåle og innse at i løpet av årene blir det bare verre
Hvert dag har jeg vondt på hode, nakke og nakkesår på grunn av krumningen i ryggraden og feil lastfordeling når du går. Ankelforbindelser skadet på grunn av for høy mobilitet, forekommer vanlige skader. Jeg kan ikke gå uten innleggssåler selv hjemme, ellers vil beina mine vise seg.
På grunn av feil utvikling av bindevev, var det nødvendig å justere tennene. Jeg er også allergisk mot utallige stoffer: antibiotika, fargestoffer, konserveringsmidler. På grunn av kronisk tretthetssyndrom kan jeg ikke engang mestre dette intervjuet - den unge mannen skriver svarene fra diktering. Immunitet er heller ikke en forferdelig ting: I tjuefire år hadde jeg bronkitt (det var ikke lett å kurere ham uten antibiotika), angina og autoimmun sykdom og mange andre forhold. Personer med diagnose er utsatt for depresjon på grunn av kronisk smerte: det er vanskelig å tåle og innse at det i løpet av årene bare vil bli verre.
Listen over sykdommene mine blir stadig oppdatert. For mer enn seks måneder siden, under neste undersøkelse, la jeg merke til at jeg har dårlige blodprøveresultater og indikatorene blir verre. Siden da, prøver å finne ut hva som er galt. Det ser ut til at jeg allerede har omgått alle mer eller mindre gode leger i Moskva - men ingen kjenner spesifikasjonene til pasienter med SED, og de må tas med i betraktning for å få en korrekt diagnose. Derfor kan ingen hjelpe meg, eller i det minste lede meg til de nødvendige analysene. Ofte tror leger ikke bare at jeg har syndromet i det hele tatt - selv om jeg alltid bærer konklusjonen av genetikk med meg. Konstant å gå til legene er gal.
Begrensninger og overvinter
I motsetning til USA, Storbritannia, Frankrike, Mexico og andre land, i Russland med Ehlers-Danlos syndrom, gir de heller ikke en funksjonshemning, heller ikke i en av de comorbide sykdommene. Staten hjelper ikke, jeg kan ikke oppnå den pålagte behandling eller undersøkelser. Jeg har så mange sykdommer at det ikke er ekstra penger, og jeg vil gjerne ikke betale ti tusen for blodprøver. Eller for å kunne parkere på steder for funksjonshemmede, som ligger nærmere inngangen til bygningen - selv hjelper en liten mengde når du trenger å komme et sted under et smertefullt angrep. I et år forsøkte vi ikke å finne en lege som kunne lede meg, hjelpe og rette behandlingen av samtidige sykdommer. Men i Russland er det bare to eller tre spesialiserte genetikk på SED. Det er ingen russisk-talende støttegrupper, så jeg er i engelsktalende grupper på Facebook.
SED gir ikke bare smerte, men også en overfølsom reaksjon på det: selv en så ubetydelig ting som for eksempel bloddonasjon, gjør meg gal. I barndommen var det spesielt vanskelig. Smerte tar all energi: enhver handling er verdt den enorme innsatsen. Sterke angrep av kvalme, puste, svimmel, vanskelig å snakke. Noen ganger fjerner tabletter delvis tilstanden, men oftest ikke. Jeg har alltid et komplett sett med meg: vanlige smertestillende midler, en veldig sterk smertestillende for nødsituasjoner, flere typer muskelavslappende midler.
Noen ting jeg ikke kan gjøre i prinsippet, da de bringer mye smerte: gå ut lenge, bære mat hjemme fra butikken, flytte og flytte ting, få noe fra de øvre hyllene. Det er tilfeller som noen ganger trener, noen ganger ikke - dette er matlaging, lasting av oppvaskmaskinen (uten som jeg finner det veldig vanskelig), vasking. Hvis en god dag faller, prøver jeg å gjøre litt mer enn vanlig. Men jeg holder alltid øye med lasten - jeg tok nylig klær i skapet i flere timer, og da kunne jeg ikke komme meg ut av sengen for en uke. Godt: alle mennene jeg var i forhold til, tok alltid det meste av leksene for seg selv.
Smerte tar all energi: enhver handling er verdt den enorme innsatsen. Alvorlig smerte gjør deg syk, puster hardt, svimmel, vanskelig å snakke
Mitt liv består av begrensninger og overvinter. Stadig må kontrollere seg selv, for ikke å skade. Jeg kan ikke gå til badene og badstuene, løp og gjør alt som gir en sterk belastning på ryggraden. Som barn var jeg involvert i ridesport og alltid drømt om å komme tilbake til det, men det var forbudt for meg. I flere år praktiserte jeg yoga, lærerne ble overrasket over min fleksibilitet - det er typisk for SED. Jeg elsker å svømme, og nå er dette det eneste som hjelper meg å redusere smerte. Løft tunge gjenstander, bøy over, gå lang tid - ikke for meg. For fem år siden tilbrakte jeg lange turer i byen, nå er det umulig: nesten umiddelbart er det en sterk ryggsmerter som ikke går bort i flere dager.
Jeg er advokat ved min første utdanning, men for noen år siden endret jeg yrket mitt og fikk et annet diplom - en russisk lærer som fremmed språk. Det var mange grunner, men drivkraften var det faktum at advokater har stillesittende arbeid. Og jeg kan ikke sitte lenge: ryggen min begynner å skade vondt. Nå gjør jeg det jeg elsker, og samtidig kan jeg tilbringe nok tid til helse. Jeg elsker å jobbe, og jeg kan ikke forestille meg livet mitt uten det, men jeg må klart prioritere. Som lærer gjør jeg selv tidsplanen, gitt tiden for trening. Jeg går til bassenget minst to eller tre ganger i uken, og jeg studerer også hjemme eller i hallen under et spesialprogram. Hvis jeg jobber om morgenen, tar jeg andre under idrett og rekreasjon.
Å være synlig og kommunisere med mennesker i øyeblikk av smerte er uunngåelig. På jobb må jeg stadig se interessert og energisk - med kronisk smerte er det vanskelig. Så tar jeg medisinen og jobber med. Jeg lærte å uttrykke følelser som jeg ikke føler. Mine kolleger er sikre på at jeg alltid er i godt humør, men i virkeligheten er det sjelden i øyeblikk av smerte. Venner vet hvordan jeg føler, men det virker for meg, de tror at jeg pynter, og de vet ikke hvor dårlig jeg føler. En sunn person er veldig vanskelig å forstå hva jeg opplever.
Takket være min tilstand har jeg utmerket viljestyrke: Jeg kan stå opp tidlig om morgenen for å gå til treningsstudioet, tvinge meg til å gjøre noe, selv om jeg ikke vil
Det som skremmer meg mest er at med alderen vil problemer med ryggraden bare forverres: På grunn av krumning blir belastningen distribuert feil og naturlig slitasje akselererer - det kan oppstå brutalitet i mellomvertebrettet eller nervepirrende kan oppstå hvis du ikke trener terapeutiske øvelser. Det er forferdelig å tenke hva som vil skje i tjue år, hvis jeg nå føler meg dårlig.
På den annen side motiverer denne frykten å gjøre noe nå: engasjere seg i tillatt sport, arbeid, reise. Som i enhver situasjon er det ikke bare en negativ i livet med kronisk syndrom. Takket være min tilstand har jeg utmerket viljestyrke: Jeg kan stå opp tidlig på helgen for å gå til treningsstudioet, tvinge meg til å gjøre noe, selv om jeg ikke vil. Jeg forstår klart når jeg trenger å hvile og slappe av for å føle meg bedre, og når jeg bare er lat. På grunn av vanlige treningsøkter har jeg en sterk, trent kropp, jeg kan jobbe med meg selv. Og på grunn av at jeg noen ganger føler meg dårlig, lagrer jeg ikke senere noe viktig og interessant. Hvis jeg vil lære nye ting, gjør jeg det umiddelbart. For eksempel, gikk nylig til latinamerikanske danser. Syndromet lærte meg også å forholde seg lettere til livet og til meg selv: alle har spesielle egenskaper - og min gjør meg bare sterkere.
bilder:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
