"Inntil aorta eksploderer": Hvordan bor jeg med Marfan syndrom
Eksistensen av genetiske sykdommer HØR HÅR ALLEMen få mennesker forestiller seg hvor mange av dem det er. Ikke alle oppdages ved fødselen: for eksempel blir Marfan syndrom kjent mye senere. Dette er en genetisk sykdom der fibrillinproteinsyntese er forstyrret - det er ansvarlig for bindevevets elastisitet og kontraktilitet. Mange systemer og vev i kroppen påvirkes: kar og hjerte, bein og ledd, øyne og lunger. Folk med denne sykdommen er vanligvis høye, med lange armer, ben, hender og føtter; deres utvidede fingre i medisinske lærebøker kalles "edderkopp". Behandling og prognose er direkte avhengig av alvorlighetsgrad: for eksempel hvis aorta er berørt - det største fartøyet i menneskekroppen - tilstanden blir livstruende. Vi snakket med Svetlana H. om hvordan hun bor med Marfan syndrom.
Jeg er tretti år gammel, og diagnosen ble kjent da jeg var seks. Jeg vokste raskt, og ved neste planlagte undersøkelse hørte legen et hjerteklump; etter det var genetikk og presumptiv diagnose Marfan syndrom; I statusen som "antagelig" forblir han i mange år. Sykdommen ble så dårlig forstått, og de eneste anbefalingene var observasjon av en kardiolog og et forbud mot fysisk aktivitet. Da ble det imidlertid klart at fysioterapi var nødvendig, og jeg gikk for en svømmetur. Det fungerte bra: Jeg var engasjert i olympisk reserve skole og i en alder av ni ble jeg enda invitert til å bli med et profesjonelt lag. Kardiologen og foreldrene var imidlertid mot økende belastning - opprørt, jeg ga opp svømming generelt.
Da jeg ble eldre, forverret hjerteproblemerne: Jeg vokste, og med meg strekk aorta, det største fartøyet i kroppen. Allerede i barndommen overgikk alle parametrene til aorta normale verdier selv for en voksen. Problemer med hjerteventiler var også på vei oppover. Da jeg var ti år gammel, hadde jeg muligheten til å delta i en konsultasjon av leger - på den tiden var det sjelden, og selv i fri medisin, det var saken vanskelig. Spørsmålet om hjerteoperasjon ble løst, men det var ingen direkte indikasjon på operasjonen - bare en "svak forverring", og "det er ikke kjent hvordan vevene vil oppføre seg etter operasjonen, kanskje de vil krype seg bort." Genetisk, for å bekrefte eller nekte diagnosen, ble det ikke tilbudt - om legene ikke var klar over denne muligheten, eller hvis det ikke bare eksisterte da.
Forløpet av sykdommen er svært vanskelig, og behandlingen må nærmer seg ansvarlig, fordi ikke bare livskvaliteten, men også seg selv står på spill: Ifølge statistikken når 90-95% av pasientene ikke 40-50 år
Generelt var de eneste undersøkelsene EKG, ECHO, Holter-overvåkning (døgnet rundt EKG i forhold til normal daglig aktivitet, når EKG-sensorer limes til kroppen. - Ed.), kardiologer besøk, støttende omsorg, og ikke-skadet råd. Det var ikke veldig vellykket for meg å følge ham. Da jeg var tretten år gammel, hadde jeg ligget hjemme i to uker med en temperatur på under førti, gikk jeg frem til sykehusets infeksjonssykdommer - og i beredskapsrommet ble legen, som så min hals, blek og fortalte min mor at jeg hadde difteri. Mamma brøt ut i tårer, og jeg ble overført til menigheten og plassert i en menighet med de som gjenvunnet fra influensa - en "fantastisk" løsning. Vel, at diagnosen ikke ble bekreftet, og jeg hadde fortsatt ikke difteri. Likevel påvirker noen sykdom, som spesielt påvirker luftveiene, hjertet, som i mitt tilfelle er ganske enkelt farlig.
Hele mitt liv levde jeg med en diagnose av bindevev dysplasi, og Marfan syndrom var bare en fenotype - det betyr at jeg hadde manifestasjoner av syndromet, men det var ikke genetisk bekreftet. Ifølge noen leger, spesielt de som så meg for første gang, var han helt fraværende - det var ikke et komplett sett med klassiske symptomer. Jeg har alt mer eller mindre normalt med bein og tilstanden til ryggraden, i stedet for øyets objektiv; sykdommen kan bare mistenkes på grunn av abnormiteter i kardiovaskulærsystemet, høy vekst, arachnodactylia (samme "edderkoppfingre") og økt elastisitet. Selv nå, når jeg forteller legene om min anamnese, nevner jeg dysplasi oftere enn Marfan syndrom - ellers bare nikket de høflig og forbi deres ører.
Siden jeg ikke var plaget av smerte, bodde jeg som en vanlig tenåring. Mamma bekymret for hjertet mitt, men ufullstendig bevissthet hjalp meg til å gå så langt lettere. Hvis da hun var klar over alle de overraskelsene som sykdommen kan presentere, vet jeg ikke hvordan jeg skal takle dette. Jeg er selv glad for at nå vet hun ikke mer enn før - nå tenker jeg på hjertet hennes. I virkeligheten var det bare mulig å bekrefte diagnosen i det trettende år av livet: Jeg har selv bestått analysen for genmutasjoner i rammen av det såkalte bindevevssykdomspanelet. Med hjelpen avslørte de en mutasjonskarakteristikk for Marfan-syndromet, men ikke i "hot spots" - trolig derfor er jeg ikke en typisk representant for sykdommen.
Marfan syndrom er en genetisk sykdom, men det må ikke forekomme i noen av slektningene. Foreldrene mine har for eksempel ingen manifestasjoner, enten eksternt eller "internt". Grunnlaget for sykdommen er mutasjoner i genet som er ansvarlig for syntesen av fibrillin - det viktigste strukturelle proteinet i den ekstracellulære matriksen, som gir elastisitet og kontraktilitet i bindevevet. Det påvirker organene med den største konsentrasjonen av bindevev: hjerte, øyne, rygg, leddbånd. Syndromet blir ikke behandlet, og noen terapi er rettet mot bestemte berørte organer - for eksempel bør jeg ta en pillebane som hjelper det kardiovaskulære systemet. Forløpet av sykdommen er svært vanskelig, og behandlingen må nærmer seg ansvarlig, fordi ikke bare livskvaliteten, men også seg selv står på spill: Ifølge statistikken når 90-95% av pasientene ikke 40-50 år.
Begrensningene gjelder primært fysisk anstrengelse. Du kan ikke gjøre profesjonell sport, selv om jeg ironisk nok har masse data - for eksempel høy vekst og enorm fleksibilitet (jeg kan fortsatt kaste benet mitt over hodet eller sitte i lotusposisjonen med en løpende start). Mennesker med Marfan syndrom blir vist fornuftig sport uten plutselige bevegelser, som for eksempel svømming. Når du reiser, er min førstehjelpskasse ikke mer enn en vanlig person, ingen spesifikasjoner - men her er det heller ikke et faktum av syndromet, men en grad av manifestasjon.
På grunn av "dukketeater", som de kalte skjermen mellom meg og operatørene, hørte jeg fødselslæren gjenta til assistentene: "Ikke rive stoffet, ikke rive stoffet!"
Jeg møtte alvoret av problemet da min mann og jeg ønsket et barn. Genetiker dømt til surrogat eller mulig graviditet etter hjertekirurgi, som det ikke var direkte bevis for. De forklarte for meg at hjertefunksjonen er nok for min egen livsstøtte, men under graviditeten fordobles belastningen. Jeg insisterte på at med en relativt mild grad av skade på hjertet og blodårene, er normal graviditet mulig. Jeg besøkte alle kardiologiske sentre i Moskva, kaster mange tårer og har fortsatt tillatelse, underlagt konstant overvåking av kardiolog. Så, to måneder senere, kom jeg til å registrere meg med hjertet perinatal senter, som ble enige om å lede meg.
Selvfølgelig var det veldig skummelt å bestemme seg for en graviditet, spesielt etter tvetydig prognose av leger - min aorta er fortsatt på et underkritisk nivå. Jeg håper det vil forbli - til kritisk bare noen få millimeter. Håpet ble infundert av en gynekolog, som brukte halvparten av sitt liv å studere bindevevsdysplasi. Etter å ha snakket med henne skjønte jeg at hvis jeg ikke forsøkte å utholde barnet mot min vilje, ville jeg angre hele livet mitt. Et eller annet sted dypt inne, tok jeg risikoen og har ingen angrer.
Graviditeten gikk bra, og datteren ble født gjennom en planlagt keisersnitt litt før tiden. Legene var veldig redd for at aorta ville "rykke" fra maksimal belastning, og jeg ville dø rett i barselssykehuset, der jeg var den mest "tunge" kvinne i arbeidskraft. Datteren min er seieren min, og vi kalte henne Victoria. På grunn av "dukketeater", som de kalte skjermen mellom meg og operatørene, hørte jeg fødselslæren gjenta til assistentene: "Ikke rive stoffet, ikke rive stoffet!" - men i det øyeblikket var jeg klar for noe, så lenge barnet var fint. Operasjonen var to ganger så lenge som vanlig, legen var våt, som om en bøtte med vann hadde blitt hellet på den. Jeg mistet nesten bevisstheten et par ganger, anestesiologen brakte meg til mine sanser, og da, allerede i intensivvitenskap, lærte jeg at jeg hadde mistet nesten en liter blod. Kardiovaskulærsystemets tilstand forblir uendret, det vil si det samme som før graviditeten.
Når jeg ser tilbake til min ungdom, forstår jeg at jeg i så fall var heldig, så å si. Ja, jeg var ikke spart for høy vekst, tallerkenen på tennene, en skulder over den andre - selvfølgelig stod jeg ut fra mengden, det var latterlighet blant jevnaldrende og tårer om natten på badet. Men mange mennesker hadde det, dette er tenåringsliv. Etter å ha snakket med mødre med barn med mer alvorlig Marfan syndrom, innså jeg at livet mitt kunne være mye vanskeligere.
Jeg pleide min egen optimisme meg selv, i korn - samtidig er jeg en ivrig paranoid, som vanligvis gjelder for mennesker med Marfan syndrom. Det er mange artikler og informasjon på Internett, der det er veldig enkelt å bli forvirret og vind deg selv enda sterkere. Spesialister som forstår problemet, enheter. Det er grupper og fora der folk beskriver sine symptomer, deler erfaringer og til og med "legger" seg selv og andre på diagnoser; mange har studert problemet godt og vil gi odds til noen leger i dette området. Men de fleste skriver om uunngåelighet, om moralsk og fysisk smerte, om å overleve - det er derfor jeg ikke sitter i disse gruppene, jeg vil ikke kjøre meg inn i enda dypere følelser. Selvfølgelig forstår jeg mine perspektiver, men jeg ser alltid etter positive ting i verden rundt meg, jeg prøver ikke å dvele på problemer - ellers er det ekstremt vanskelig å komme seg ut av den voksende panikken. Selvfølgelig er det ikke nødvendig å få blindt øye til diagnosen din som om den ikke er der - det er og veldig farlig, men dette er ikke et stigma og ikke en setning.
Bare nærmeste folk vet om mine særegenheter, og mange mennesker fra miljøet stiller spørsmål om det andre barnet. Men jeg kan ikke bestemme seg for dette trinnet, har bare ikke rett. Selv før datteren min fødte, tok jeg enormt ansvar for henne og før henne. Jeg må kanskje håndtere hjerteoperasjon, og jeg er veldig redd. Gjennom årene får kroppen meg til å føle seg mer og mer, antall besøk til leger vokser hvert år - men dette er ikke en grunn til å sitte og telle de resterende dagene. Det er veldig vanskelig for meg. Tanker om datterens skjebne, som allerede er to år og om lengden på sitt eget liv, kan vi noen ganger ikke sove i flere uker, men jeg gjør alt for å minimere syndromets manifestasjoner - for hvis jeg gir opp, blir det ikke bedre. Du må leve livet ditt, ikke leve det.
bilder:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)